ABSTRACT
A 6 month-old infant presenting with severe mitral regurgitation was found to have hepatosplenomegaly, corneal clouding, and Alder-Reilly granules in the leucocytes. Extremely low levels of beta glucuronidase confirmed the diagnosis of Sly disease (Mucopolysaccharidosis VII). This is the first case of MPS VII reported from India.
Subject(s)
Female , Humans , Infant , Mitral Valve Insufficiency/etiology , Monocytes/pathology , Mucopolysaccharidosis VII/complicationsABSTRACT
As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças metabólicas raras, sendo dos seis tipos existentes o tipo III a Síndrome de Sanfilippo a mais comumente encontrada. Nesta síndrome, a ausência de enzima alfa glicosaminidase faz com que haja um acúmulo de determinado mucopolissacarídeo no organismo, trazendo conseqüências graves ao desenvolvimento neuropsicomotor do paciente. Este artigo descreve o caso clínico de um paciente portador da síndrome de SANFILIPPO, suas características e as limitações que este quadro oferece ao atendimento odontológico.